Генетична схильність до целіакії вимагає наявності специфічних варіантів генів лейкоцитарного антигену людини (HLA) класу II HLA-DQA1 і HLA-DQB1 бути присутнім. Ці гени кодують альфа- і бета-ланцюги асоційованих з целіакією білків DQ2 і DQ8.
Інтерпретація результатів тесту HLA Ризик розвитку целіакії у пацієнтів з позитивним результатом DQ2 або DQ8 можна визначити на основі того, які молекули закодовані. DQ2. 5 найбільше асоціюється з целіакією, тоді як DQ8 і DQ2. 2 пов’язані з меншим ризиком.
Тести на целіакію
- тести на тканинну трансглутаміназу (tTG), імуноглобулін A (IgA) і tTG, імуноглобулін G (IgG).
- тест на ендомізіальні антитіла (EMA) -IgA.
- тести на дезамідований гліадиновий пептид (DGP) -IgA та DGP-IgG.
Целіакія визначається як генетичними факторами, так і факторами навколишнього середовища. Наявність глютену необхідна для розвитку аутоімунної відповіді проти епітелію тонкої кишки, Гаплотипи HLA-DQ 2 або HLA-DQ 8, інші гени, відмінні від HLA, і збої як вродженого, так і адаптивного імунітету (Малюнок 1).
«HLA-DQ2 і HLA-DQ8 є назви двох генетичних маркерів, які є частиною імунної системи та здатні прилипати до білків глютену. Кожна людина з целіакією має принаймні один із цих генетичних маркерів.
Який тип HLA пов'язаний з целіакією? Відомо, що люди з целіакією мають одне з того й іншого HLA DQ 2.5 (найпоширеніший), HLA DQ8 (менш поширений) або HLA DQ2. 2 (найменш поширений).