Генетичні варіанти — це різні форми одного гена. Один і той самий генетичний варіант також може викликати різні наслідки від людини до людини.
Алель є варіантною формою гена. Деякі гени мають різні форми, які розташовані в одній позиції або генетичному локусі в хромосомі. Людей називають диплоїдними організмами, тому що вони мають два алелі в кожному генетичному локусі, причому один алель успадковується від кожного з батьків.
Ці варіанти генів все ще кодують ту саму ознаку (тобто колір волосся), але вони відрізняються тим, як ця ознака виражається (тобто каштанове чи світле волосся). Різні версії одного гена називаються алелями.
Приблизно 95% генів у геномі людини мають кілька варіантів сплайсингу (30).
Гени та алелі є ключовими учасниками спадковості. Гени — це ділянки ДНК, які кодують певні білки або функціональну РНК. Алелі, з іншого боку, є різними версіями одного гена. Вони можуть призводити до змін таких рис, як колір очей.
Варіанти можуть впливати на один або декілька будівельних блоків ДНК (нуклеотидів) у гені. Варіанти генів можуть успадковуватися від батьків або виникати протягом життя людини: успадковані (або спадкові) варіанти передаються від батьків до дітей і присутні протягом життя людини практично в кожній клітині тіла.