Найважливішим геном ретинобластоми є Ген супресора пухлини RB1. Цей ген виробляє білок (pRb), який запобігає надто швидкому росту клітин. Кожна клітина зазвичай має два гени RB1. Поки клітина сітківки має принаймні один ген RB1, який працює належним чином, вона не утворить ретинобластому. 3 грудня 2018 р.
Можна зробити аналіз крові, щоб виявити Зміна гена RB1 у клітинах поза оком. Цей тест зазвичай дозволяє визначити, чи є у дитини спадкова форма ретинобластоми.
Білок ретинобластоми (назва білка скорочена Rb; назва гена скорочена Rb, RB або RB1) пухлинний супресорний білок, який не функціонує при кількох основних видах раку. Однією з функцій pRb є запобігання надмірному росту клітин шляхом інгібування прогресування клітинного циклу, доки клітина не буде готова до поділу.
Більшість змін ДНК, пов’язаних із раком, набуваються протягом життя людини, а не успадковуються до народження. Наприклад, близько половини увеальних меланом ока мають зміни в одному з 2 споріднених онкогенів, GNA11 або GNAQ.
Ці неуспадковані генетичні зміни відомі як соматичні мутації. Соматичні мутації в обох копіях гена RB1 перешкоджають клітинам виробляти будь-який функціональний pRB. Втрата цього білка дозволяє клітинам сітківки рости та ділитися без контролю чи порядку, що призводить до розвитку ракової пухлини.
Найважливішим геном ретинобластоми є Ген супресора пухлини RB1. Цей ген виробляє білок (pRb), який запобігає надто швидкому росту клітин. Кожна клітина зазвичай має два гени RB1. Поки клітина сітківки має принаймні один ген RB1, який працює належним чином, вона не утворить ретинобластому.
Ретинобластома в більшості випадків виникає спорадично, але в деяких сім'ях він демонструє аутосомно-домінантне успадкування. Надсон висунув припущення, що у людини зі спадковою формою захворювання перше попадання є в зародковій лінії, а отже, у всіх клітинах тіла.