Генетичні дослідження підкреслюють, що гетеротаксія та обструкція вихідного тракту правого шлуночка є дуже спадковими формами вроджених вад серця, але точна причина атрезії легенів при неушкодженій міжшлуночковій перегородці залишається невідомою.27 липня 2024 р
Атрезія легенів з дефектом міжшлуночкової перегородки (ДМШП) відноситься до числа ціанотичних вроджених вад серця. Виникає внаслідок недорозвинення або недорозвинення вихідного тракту правого шлуночка та атрезія легеневого клапана та стовбура. Це також включає перекриття аорти та великий дефект міжшлуночкової перегородки.
При атрезії легенів з інтактною міжшлуночковою перегородкою (ПА/МШС) між двома насосними камерами серця немає отвору. Якщо є отвір, стан називається атрезією легень із дефектом міжшлуночкової перегородки (ДМШ). Дитина з атрезією легень не отримує достатньо кисню в крові.
Причиною ВСД є ще не відомо. Ця вада часто зустрічається разом з іншими вродженими вадами серця. У дорослих ВСД може бути рідкісним, але серйозним ускладненням серцевих нападів. Ці отвори не є наслідком вродженого дефекту.
Яка виживаність при атрезії легенів? Без операції з усунення атрезії легенів з дефектом міжшлуночкової перегородки виживаність становить 50% у віці 1 і 8% у віці 10 років. Більшість людей не доживають до 30 років без операції.
Генетична етіологія ВСД складна і надзвичайно неоднорідна. Хромосомні аномалії, такі як анеуплоїдія та структурні варіації, а також рідкісні точкові мутації в різних генах Повідомлялося, що вони пов’язані з цією серцевою вадою.