Спадкові захворювання людини, пов’язані з відновленням ДНК, включають багато синдромів схильності до раку, наприклад Пігментна ксеродерма, атаксія-телеангектазія, синдроми Блума та Вернера, спадковий неполіпозний рак товстої кишки, синдром Лі-Фраумені та синдром раку молочної залози/яєчників.
Муковісцидоз (аутосомно-рецесивний) Гемофілія (рецесивна, зчеплена зі статтю) Альбінізм (аутосомно-рецесивний) Серповидноклітинна анемія (аутосомно-рецесивна)
Мутаційні ефекти можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними залежно від їхнього контексту чи місця розташування. Більшість ненейтральних мутацій шкідливі. Загалом, чим більше пар основ зачіпає мутація, тим більший ефект мутації та більша ймовірність того, що мутація буде шкідливою.
Генетичні умови
- деякі види раку.
- кістозний фіброз.
- високий рівень холестерину.
- гемофілія.
- м'язова дистрофія.
- вроджені дефекти (наприклад, розщелина хребта або заяча губа).
Деякі захворювання спричинені мутаціями, які успадковуються від батьків і присутні в людині при народженні, як серповидно-клітинна анемія. Інші захворювання викликані набутими мутаціями в гені або групі генів, що виникають протягом життя людини.