Синдром Ваарденбурга є група генетичних захворювань, які можуть спричинити втрату слуху та зміни кольору (пігментації) волосся, шкіри та очей. Хоча більшість людей із синдромом Ваарденбурга мають нормальний слух, помірна або глибока втрата слуху може статися в одному або обох вухах.16 серпня 2022 р.
Деякі аутосомно-домінантні синдроми, пов’язані з втратою слуху, включають синдром Ваарденбурга, синдром Трічера Коллінза, синдром Стіклера, бранхіо-ото-ренальний синдром (синдром Мельніка-Фрейзера), нейрофіброматоз 2 типу, недосконалий остеогенез і отосклероз.
Синдром включає глухота і блідість шкіри, волосся, очей. Широка перенісся, або розширення основи носа, поняття умовне. Це може бути нормальною рисою обличчя, але також може бути пов’язано з певними вродженими порушеннями, такими як синдром базальноклітинного невуса або трисомія 8, хромосомний дефект.
Синдром Ваарденбурга не повинно впливати на тривалість вашого життя. Зазвичай це не супроводжує жодних інших ускладнень, окрім глухоти внутрішнього вуха або хвороби Гіршпрунга, яка вражає товсту кишку. Фізичні характеристики, на які впливає стан, залишаться з вами на все життя.
Синдром Ваарденбурга 1 типу Найчастіше втрата слуху при WS1 є двосторонньою та глибокою (>100 дБ). Більшість людей з WS1 мають або білий чуб, або раннє посивіння волосся на голові до 30 років.
Симптоми можуть включати:
- Деякі звуки здаються надто гучними в одному вусі.
- У вас виникають проблеми з відстеженням розмов, коли розмовляють двоє чи більше людей.
- Ви маєте проблеми зі слухом у шумних місцях.
- Чоловічі голоси легше почути, ніж жіночі.
- Важко відрізнити високі звуки (наприклад, «с» або «й») один від одного.