Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання (XLP) є рідкісне генетичне захворювання, яке змушує імунну систему надмірно реагувати на інфекції. В основному це вражає хлопчиків через те, як успадковуються гени. Інша назва цього стану – синдром Дункана.
XLP викликано мутації в гені під назвою SH2D1A, який розташований на Х-хромосомі та містить інструкції щодо створення білка SAP. Ці мутації можуть змінити структуру та функцію SAP або кількість виробленого SAP.
Лікування Х-зчепленого лімфопроліферативного синдрому Близько 75% пацієнтів помирають у віці до 10 років, і всі помирають у віці до 40 років, якщо не буде зроблена трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин.
Існує кілька способів діагностики Х-зчепленого лімфопроліферативного синдрому: Аналіз крові може визначити наявність або відсутність функціонального білка SAP або XIAP в імунних клітинах. Генетичне тестування можна використовувати, щоб дізнатися, чи є зміни в гені SH2D1A або XIAP.
Потенційні причини ЛПД включають: Інфекції: вірус Епштейна-Барр або H. pylori можуть викликати деякі типи лімфопроліферативних розладів. Певні аутоімунні захворювання: ревматоїдний артрит або вовчак можуть викликати деякі типи лімфом крайової зони. Ліки: імунодепресанти можуть призвести до Т-клітинної лімфоми гепатоселезінки.
Лімфопроліферативне захворювання (ЛПЗ) є визнаним ускладненням синдромів імунної дисрегуляції та первинного імунодефіциту (ПІД). Рецидивне лімфопроліферативне захворювання є посттрансфузійним ускладненням. [12] PTLD іноді може прогресувати до неходжкінської лімфоми часто може бути летальним.