синаптичний регулятор, калірин, відіграє ключову роль у синаптичній пластичності та формуванні дендритних дужок і шипів. Порушення регуляції гена KALRN пов’язують із різними неврологічними розладами, включаючи розлад спектру аутизму, хворобу Альцгеймера, шизофренію, залежність та інтелектуальну недостатність.13 листопада 2020 р.
ТНІК опосередковує проліферацію та виживання В-клітин, трансформованих EBV. TNIK необхідний для активації як канонічного шляху Wnt, так і шляху JNK і служить фактором, що сприяє виживанню.
Ген, який виробляє білок, який бере участь у багатьох функціях клітини. Цей білок допомагає контролювати кількість кальцію, який зберігається в клітинах. Вважається, що це відіграє роль у контролі активності генів, росту та руху клітин, прикріплення клітин одна до одної та смерті клітин.
Ген LRRK2 надає інструкції для виготовлення білка під назвою дардарин. Ген LRRK2 активний у мозку та інших тканинах по всьому тілу. Один сегмент білка дардарину називається ділянкою, багатою на лейцин, оскільки він містить велику кількість будівельного блоку білка (амінокислоти), відомого як лейцин.
Фактор елонгації транскрипції TCEA1 A1 [(людина)] RNF20, імовірно через H2Bub, вибірково пригнічує онкогенні гени, перешкоджаючи залученню хроматину TFIIS, фактор, здатний полегшити зупинену РНК-полімеразу II.
Kank1 відіграє вирішальну роль у регуляція активності RhoA шляхом отримання надлишку Daam1 і збалансування діяльності RhoA та його ефекторів. ідентифікували рецесивні мутації білка 1 (KANK1), KANK2 і KANK4, що містить анкіриновий повтор у нирках, у осіб з нефротичним синдромом.