Різний сплайсинг однієї пре-мРНК може призвести до різних мРНК і, отже, призвести до синтезу різні білки.
Виробляє альтернативне зрощування множинні мРНК, що збільшує різноманітність протеомів. Ізоформи сплайсингу з диференціальними функціями індукують експресію специфічних наборів генів шляхом тонкого налаштування різних шляхів передачі сигналу. Тому порушення регуляції альтернативного сплайсингу призводить до численних захворювань людини.
Альтернативний сплайсинг РНК є механізмом, який дозволяє різні комбінації інтронів і екзонів, які необхідно видалити з первинного транскрипту, що призводить до різних білкових продуктів з одного гена.
Альтернативний сплайсинг — це процес, за допомогою якого різні комбінації екзонів з’єднуються разом і призводять до виробництва кілька форм мРНК з однієї пре-мРНК (Blencowe 2006).
Альтернативний сплайсинг може бути пов'язаний зі схильністю до раку, серцево-судинних захворювань і різних невропатій, таких як Хвороби Альцгеймера, Паркінсона та Хантінгтона, а також шизофренія та вроджений міастенічний синдром.
Альтернативний сплайсинг є потужним засобом контролю експресії генів і збільшення білкової різноманітності. Більшість генів експресують обмежену кількість ізоформ мРНК, але є кілька прикладів генів, які використовують альтернативний сплайсинг для створення сотні, тисячі і навіть десятки тисяч ізоформ.