причина. МПС I типу успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У неї дефект ферменту альфа-L-ідуронідази лежить в основі. Дефект ферменту призводить до накопичення глікозаміногліканів (GAG; раніше відомих як мукополісахариди) і порушення клітинного метаболізму.
MPS 1 буде Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що хвороба виникає лише в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями мутації і дитина отримує мутований ген від обох батьків. Самі батьки хворобою не страждають, а лише передають її.
MucoPolySaccharidosen (скорочено MPS). вроджені, повільно прогресуючі та смертельні метаболічні захворювання, якщо їх не лікувати. Вони виникають у дітей здорових батьків і спровоковані генетичним дефектом, який призводить до порушення функції білків («ферментів»).
Вилікувати MPS I на сьогодні ще неможливооднак, використовуючи ефективні заходи та відповідне лікування, можна полегшити симптоми та покращити якість життя та тривалість життя пацієнтів.
MPS означає: Множинний розлад особистості, застаріле для дисоціативного розладу ідентичності (психологія) Мієлопроліферативний синдром, злоякісне новоутворення кісткового мозку (медицина) мукополісахаридоз, лізосомальна хвороба накопичення (медицина)
Щоб обчислити MPS, використовуйте це рівняння: MPS = (число учнів, які дали правильну відповідь/загальна кількість студентів) х 100% .
У чоловіка, який успадковує Х-хромосому з дефектним геном IDS, розвинеться ферментний дефект синдрому Хантера, оскільки він має лише одну Х-хромосому. Чоловіки завжди отримують другу статеву хромосому від своїх батьків, оскільки це Y-хромосома.