The м. Патогенний варіант 3243A>G в мітохондріальному гені MT-TL1 присутній приблизно у 80% людей з MELAS. Патогенні варіанти генів MT-TL1 або інших генів мтДНК, зокрема MT-ND5, також можуть викликати цей розлад. 27 лютого 2001 р.
Мутації в гені мтДНК MT-TL1 приблизно в 80% випадків пов’язані з MELAS. Мутації в MT-TQ, MT-TH, MT-TK, MT-TS1, MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6 і MT-TS2 також були пов’язані з синдромом MELAS.
Патогенний варіант м. 3243A>G є однією з найпоширеніших причин мітохондріальних захворювань і найпоширенішої мутації мітохондріальної ДНК. Пацієнти з варіантом мітохондріальної ДНК можуть мати суміш геномів мутованого та дикого типу (гетероплазмія). При патогенетичному варіанті m.
Характерні ознаки MELAS включають інсультоподібні епізоди, судоми, рецидивуючі мігренеподібні головні болі, блювоту, низький зріст, втрату слуху, м’язову слабкість, лактоацидоз, діабет, серцеві захворювання та порушення моторики шлунково-кишкового тракту.
Мутації в певному гені транспортної РНК, MT-TL1, викликають понад 80 відсотків усіх випадків MELAS. Ці мутації погіршують здатність мітохондрій виробляти білки, використовувати кисень і виробляти енергію. Дослідники не визначили, як зміни в мтДНК призводять до специфічних ознак і симптомів MELAS.
The м. Патогенний варіант 3243A>G в мітохондріальному гені MT-TL1 присутній приблизно у 80% людей з MELAS. Патогенні варіанти генів MT-TL1 або інших генів мтДНК, зокрема MT-ND5, також можуть викликати цей розлад.