Міотонічна дистрофія 1 типу (DM1) або хвороба Штейнерта – це рідкісне та виснажливе генетичне нервово-м’язове захворювання, яке вражає багато органів, зокрема результат летальний. На сьогоднішній день лікування для пацієнтів недоступне. 10 лютого 2022 р
Середня тривалість життя людей з м’язовою дистрофією Дюшенна становить від 18 до 25 років . При ранньому лікуванні вона може досягати 30 років. Але останні технологічні досягнення дозволили покращити лікування. В результаті постраждалі люди живуть краще і довше.
Лікування вродженої міотонії Лікарі іноді дають ліки, щоб полегшити м’язову ригідність і судоми. З використовуваних ліків найефективнішим є мексилетин, але інші препарати включають ламотриджин, карбамазепін і фенітоїн.
Якщо у вас міотонічна дистрофія (МД) і ви не можете працювати через пов’язану з МД інвалідність та/або інші захворювання, Ви можете мати право на пільги соціального страхування на випадок інвалідності (SSDI) або пільги додаткового страхового доходу (SSI), доступні в Управлінні соціального забезпечення (SSA) .
Частота. Вражає міотонічна дистрофія принаймні 1 з 8000 людей у всьому світі . Поширеність обох типів міотонічної дистрофії різна серед різних географічних та етнічних груп населення.
Очікувана тривалість життя людей з міотонічною дистрофією може відрізнятися. Більшість із них мають нормальну тривалість життя . Люди з найважчою вродженою формою, наявною від народження, можуть померти дуже молодими. Люди, чиї симптоми з’явилися в дитинстві або підлітковому віці, можуть мати скорочену тривалість життя.
У міру прогресування м’язової дистрофії люди з цим захворюванням відчувають різний ступінь слабкості та проблеми з контролем м’язів. Деякі зможуть самостійно ходити та пересуватися протягом усього життя, але більшості пацієнтів знадобиться інвалідний візок .