Є дані про те, що діти з синдромом Нунана частіше, ніж інші діти, мають порушення згортання крові. Деякі діти (ймовірно, 30%) із синдромом Нунана демонструють затримку психомоторного розвитку, а також можливі порушення навчання або інтелектуальна недостатність.
Багато дітей із синдромом Нунана під час статевого дозрівання ростуть повільніше, ніж зазвичай, хоча вони можуть народитися з нормальним періодом росту. Близько 25% мають проблеми з навчанням, лише кілька дітей мають інтелектуальну недостатність . Близько 10-15% дітей із синдромом Нунана потребують спеціальної освіти.
Синдром Нунана викликається мутаціями в певних генах, які можуть бути успадковані від батьків із ураженим геном. Однак це також може виникнути спонтанно у дитини, батьки якої не мають ураженого гена. Може постраждати один із кількох різних генів.
Приблизно в 30-75% випадків синдром Нунана успадковується за аутосомно-домінантним типом. . Це означає, що лише один із батьків повинен носити копію одного з дефектних генів, щоб передати його, і що будь-яка їхня дитина має 50-відсотковий шанс народитися з синдромом Нунана.
Найпоширенішими ознаками є широко посаджені очі, низько посаджені вуха, низький зріст і легеневий стеноз . Синдром Нунана зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом. Щонайменше 8 генних мутацій можуть спричинити цей синдром, і симптоми у пацієнтів можуть варіюватися від легких до важких.
У людей із синдромом Нунана хромосоми нормальні . Чотири гени – PTPN11, SOS1, RADF1 і KRAS – єдині гени, пов’язані з синдромом Нунана. Близько 50 відсотків людей із синдромом Нунана мають мутації в гені PTPN11.