Мутації CTNNB1 є онкогенними для кількох типів пухлин [1]. Ці мутації призводять до стабілізації білка, що призводить до цитоплазматичного та ядерного накопичення [2]. Мутації CTNNB1 рідко зустрічаються при недрібноклітинному раку легенів (НДРЛ).
Мутації в гені CTNNB1 були виявлені в пухлині Вільмса, рідкісній формі раку нирки, яка зустрічається майже виключно у дітей. Ці мутації є соматичними і відбуваються лише в клітинах нирок, які породжують пухлину. Мутації гена CTNNB1 у пухлині Вільмса призводять до надто активного білка.
Ан EGFR мутація частіше зустрічається у жінок, людей, які не палять, і тих, хто має аденокарциномний тип НДКРЛ. Ген KRAS відіграє певну роль у створенні білка під назвою K-Ras, який допомагає клітинам рости та ділитися. Більша ймовірність мутації KRAS, якщо у вас аденокарцинома типу НМРЛ.
Цисплатин, циклофосфамід, вінкристин, гемцитабін і променева терапія є найпоширенішою терапією в дослідженнях із CTNNB1 як критерієм включення [4].
Оскільки мутації в гені CTNNB1 можуть спричинити перетворення нормальних клітин на ракові, CTNNB1 належить до класу генів, відомих як онкогени. Іноді мутації в інших онкогенах відбуваються разом із мутаціями гена CTNNB1, що викликає рак.
Рідкісне генетичне захворювання з приблизно 430 відомих діагнозів у всьому світі. Що таке синдром CTNNB1?