Якщо діти народжуються живими, вони зазвичай живуть лише кілька годин або днів. У них немає переднього або великого мозку (основна «мисляча» структура мозку), а решта мозкової тканини часто не вкрита кісткою або шкірою. Дитина буде сліпою, глухою, втратить свідомість і не зможе відчувати біль.
При аненцефалії верхня частина нервової трубки не закривається повністю. Дитина часто народжується без передньої частини мозку (переднього мозку) і мислячої та координаційної частини мозку (головного мозку).. Інші частини мозку часто не вкриті кісткою або шкірою.
Діагностувати аненцефалію можна за допомогою ультразвукового сканування при датуванні (ультразвукове сканування приблизно 8-14 тиждень вагітності).
Догляд за новонародженим. Здається, що новонароджений непритомний, оскільки верхні частини мозку (півкулі головного мозку) відсутні або не функціонують. Частини, які контролюють дихання, серцебиття і температуру тіла, будуть функціональними. У новонародженого рефлекторно реагують на біль.
Після народження діагноз ставиться за допомогою фізичного огляду. Голова дитини часто здається сплощеною через аномальний ріст мозку та відсутність кісток черепа.
Без мозочка неможливо довго прожити. Дитина з аненцефалією, що прожила найдовше за всю історію, яка не потребувала лікування На момент смерті їй було 28 місяців. Про це свідчить звіт за 2016 рік.